Fenyloketonuria jest to choroba dziedziczna, która polega na zaburzeniu przemian aminokwasu fenyloalaniny. Taki aminokwas nie podlega przemianom do tyrozyny czy melaniny. W efekcie dochodzi do kumulacji fenyloalaniny w mózgu. Leczenie tego schorzenia sprowadza się głównie do stosowania odpowiedniej diety, która wolna jest od związków fenyloalaniny.
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/fenyloketonuria-przyczyny-objawy-leczenie-i-dieta/
Fenyloketonuria – czym jest?
Fenyloketonuria jest to rzadka choroba, która potencjalnie jest poważnym zaburzeniem dziedzicznym. Nasze ciała rozkładają białko, które dostarczane jest wraz z dietą. Aminokwasy takie następnie wykorzystywane są do wytwarzania własnych białek. Wszelkie aminokwasy, które nie są potrzebne są rozkładane i usuwane z organizmu. Ludzie chorujący na fenyloketonurię mogą nie zmetabolizować fenyloalaniny, która następnie gromadzi się we krwi oraz mózgu. Takie nagromadzenie może przyczynić się do uszkodzenia mózgu.
Jakie są objawy fenyloketonurii?
Objawy fenyloketonurii mogą mieć postaci łagodnego lub ciężkiego przebiegu. Najczęstszą postacią takiego zaburzenia jest klasyczna fenyloketonuria. Niemowlęta z taką postacią choroby wydają się być zdrowe, dopóki nie osiągnął kilku miesięcy. Bez znaczenia takie dzieci rozwijają w sobie trwałą niepełnosprawnością intelektualną.
Napady padaczkowe, opóźniony rozwój, problemy behawioralne oraz zaburzenia psychiczne są również powszechne. Nie leczone osoby mogą mieć stęchły lub mysi zapach jako efekt uboczny nadmiaru fenyloalaniny w organizmie. Dzieci z klasyczną postacią fenyloketonurii mają tendencję do jaśniejszej skóry i włosów, oraz narażone są na zaburzenia skóry, takie jak wypryski.
Dzieci urodzone przez matki, które choruję na tę chorobę mają, posiadają znaczne ryzyko niepełnosprawności intelektualnej, ponieważ narażone są na wysoki poziom fenyloalaniny przed urodzeniem. Takie niemowlęta mogą mieć niską masę urodzeniową oraz rosnąć dużo wolniej, niż inne dzieci. Innymi charakterystycznymi problemami są wady serca lub inne problemy z sercem, mało głowie i problemy behawioralne.
Fenyloketonuria – jak ją leczyć?
Leczenie sprowadza się do wykonania testów w kierunku tej choroby, które Wykonywane są rutynowo u wszystkich noworodków w trzeciej dobie życia. Zachowana zostaje stopa malucha, a krew pobierana jest na specjalną bibułkę. W terapii kluczowe znaczenie ma utrzymanie odpowiedniej diety, która nie dostarcza fenyloalaniny.
Należy unikać też źródeł tego składnika takich jak mleko i przetwory mleczne, sery, jaja, mięso, wędliny, ryby, pieczywo, wypieki cukiernicze i strączki. Tego typu dieta ma charakterem eliminacyjny i najlepiej, kiedy prowadzona jest pod kontrolą dietetyka.
Zobacz też: http://www.gminachorzele.pl/plasawica-huntington-czym-jest-jakie-sa-jej-objawy-i-sposob-leczenia/
