Mukowiscydoza to poważna choroba o podłożu genetycznym, która wiąże się z dysfunkcjami układu pokarmowego i płuc. Czym jest mukowiscydoza i jakie są jej objawy?
Mukowiscydoza – co to takiego?
Jest to choroba genetyczna, która powoduje zagrażające życiu zagęszczenie płynów ustrojowych (śluz, soki trawienne, pot). U zdrowej osoby płyny te mają konsystencję śliską i rzadką, a ich głównym zadaniem jest nawilżanie komórek organizmu. Natomiast u osób chorych na mukowiscydozę dochodzi do zaburzeń funkcjonowania organów i komórek produkujących wydzielinę. Płyny stają się lepkie i gęste, ich przepływ jest utrudniony, a nierzadko dochodzi również do nieżytu lub całkowitego zatkania kanałów, ujść i przewodów płuc, dróg oddechowych, trzustki i innych organów. Zalegająca w płucach wydzielina jest trudna (niemożliwa) do odkrztuszenia, a co za tym idzie – rozwija się środowisko sprzyjające namnażaniu się bakterii. To z kolei sprawia, że zwiększa się ryzyko wystąpienia poważnych, uporczywych infekcji płuc i dróg oddechowych. Z kolei nadmiar gęstego śluzu w trzustce działa hamująco na enzymy przez nią produkowane, co zaburza proces wchłaniania białek i tłuszczów. Konsekwencją tego stanu rzeczy jest niedożywienie i poważny niedobór witamin, których organizm nie jest w stanie pobrać pożywienia.
Jak rozpoznać mukowiscydozę?
Symptomy chorobowe mogą zmieniać swoje natężenie – przybierać na sile lub chwilowo zanikać, co uzależnione jest od stadium choroby i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Objawi sygnalizujące mukowiscydozę skupiają się w obrębie układu trawiennego i oddechowego, a należą do nich:
– uporczywe i poważne zaparcia,
– zator jelit,
– cuchnące, lepkie, tłuste stolce,
– niewielki przyrost wagi i zahamowany wzrost,
– duszący, trudny do odkrztuszenia kaszel z gęstą flegmą,
– duszności, uczucie zatkanego nosa, nierówny i świszczący oddech,
– nawracające, trudne do wyleczenia infekcje płuc,
– niezdolność do podejmowania wytężonego wysiłku fizycznego.
Kto może zachorować na mukowiscydozę?
Mukowiscydoza to choroba, której przyczyn upatrywać należy w wadach genetycznych. Ryzyko zachorowania na mukowiscydozę jest bardzo duże u osób, których historia rodzinna odnotowała przypadki występowania tego schorzenia. Choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Do zdiagnozowania mukowiscydozy dochodzi zwykle już w wieku niemowlęcym, jednak często choroba rozwija się dopiero w późniejszym wieku.
Czy mukowiscydoza może być niebezpieczna?
Mukowiscydoza to choroba poważnie zagrażająca życiu. Nieleczona może prowadzić do wielu powikłań:
– nawracające, przewlekła infekcje płuc, zatok, oskrzeli spowodowane namnażaniem się grzybów i bakterii w nagromadzonej wydzielinie,
– zaburzenia i uszkodzenia dróg oddechowych (odma opłucnowa, rozstrzenie oskrzeli, niewydolność oddechowa
– nieżyt i polipy jamy nosowej,
– osłabienie i uszkodzenie ścian i naczyń krwionośnych dróg oddechowych prowadzące do pojawienia się krwi podczas odkrztuszania,
– cukrzyca,
– awitaminoza i niedożywienie,
– zaburzenia równowagi elektrolitowej, prowadzące do arytmii i niskiego ciśnienia krwi,
– osteoporoza,
– niedrożność jelit i dróg żółciowych (kamienie żółciowe),
– wypadanie wewnętrznych tkanek odbytu (podczas silnego kaszlu i trudnych zaparć),
– bezpłodność (głównie w przypadku mężczyzn).
Jak leczyć mukowiscydozę?
Leczenie mukowiscydozy może odbywać się tylko pod kierunkiem lekarza. Choroba wiąże się z przyjmowaniem leków i codziennym poddawaniem się różnorodnym zabiegom, które są mocno uciążliwe, ale nie wykluczają normalnego funkcjonowania.
